Кариотипирование 

 Кариотипирование — диагностическое исследование количества и строения набора хромосом (кариотипа).

Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
Кариотипирование крови позволяет исключить возможные генетические проблемы у супругов.

Генетические заболевания неизлечимы, поэтому в некоторых странах принято делать этот анализ всем до вступления в брак. В нашей стране — по показаниям.

Существует два основных типа этого исследования:

· изучение хромосом клеток крови пациентов;

· пренатальное кариотипирование, то есть исследование хромосом плода.

Известно много заболеваний, причина которых — нарушение количества и/или строения хромосом, например, нарушения менструального цикла, выкидыши, бесплодие, уродства, умственная отсталость, нарушения иммунитета и сердечной деятельности.

Существуют международные стандарты, рекомендующие исследование хромосом в следующих случаях:

· наличие хромосомной патологии в семье или у родственников,

· привычное невынашивание беременности, возраст беременной женщины более 35 лет (1 случай из 30 родов — с генетической патологией)

· оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических и др.).

Пренатальная диагностика позволяет уверенно определять хромосомную патологию плода уже на ранних сроках беременности, а также определить пол будущего ребенка уже на самых ранних сроках беременности (до 12 недель), тогда как стандартное УЗИ такой точности не гарантирует и на поздних сроках.